ولادة طفل مصاب بمرض نادر في عمران

عوافي/ عبده حسين

شهد مستشفى خارف بمحافظة عمران شمال العاصمة صنعاء في الـ23 من ديسمبر الجاري ولادة طفل مصاب بمرض وراثي نادر يسمى “السماك” والذي يحدث نتيجة اضطراب وراثي.

وعلمت منصة “عوافي” من مصدر طبي بالمستشفى -طلب عدم ذكر اسمه- أن الطفل لا يزال على قيد الحياة، لكن المصدر يشعر بالقلق من فقدان الطفل خاصة وأن نصف المصابين بهذا المرض يموتون في غضون الأشهر الأولى من الولادة.

وبحسب المصدر الطبي، فإن الطفل كولوديني الجلد (الأطفال الرضع الذين يمتلكون طبقة خارجية من الجلد تعرف باسم الغشاء الكولوديني) قد يعاني من توابع طبية شديدة، بسبب فقدان الطفل للحرارة والسوائل من خلال الجلد غير الطبيعي بشكل رئيسي، والذي قد يؤدي هذا إلى انخفاض درجة الحرارة والجفاف، وتُظهر الصورة المرفقة في هذا التقرير، الطفل الوليد وجسمه مغطى بغشاء رقيق لماع كما لو أنه طبقة من الفازلين.

ويعد السماك الصفاحي، ويسمي أيضا السماك الخلقي الفقاعي، من الامراض الجلديٌّة الوراثيٌّة النادرٌ، ويحدث تقديريا بنسبة 1 من كل 300 ألف ولادة في العالم، وفقا لتقارير صحية عالمية.

وغالباً ما يعاني الأطفال -الذين يبقون على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر- من مشاكل طويلة الأمد مثل الجلد الأحمر وتقلصات المفاصل وتأخر النمو، ويُولد الأطفال المصابون مع غشاء كولوديني، وهو طبقة خارجية لماعة على الجلد ذات مظهر شمعي، ينسلخ بعد 10-14 يومًا من الولادة.

قد يهمك.. أجنّة يولدون بتشوهات خلقية

وتشير تقارير نشرت في مواقع متخصصة إلى أن مثل هذه الأنواع من الاضطرابات الجلدية لا يوجد لها علاج شاف حتى الآن، وأغلب العلاجات الهدف منها التخفيف من الأعراض، وتشمل العلاجات كريمات مرطبة أو مضادات حيوية.

ويحدث السماك من نوع Harlequin بسبب طفرات في جين ABCA12. ويرمز هذا الجين إلى بروتين ضروري لنقل الدهون من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد.

وهذا الاضطراب وراثي متنحي وموروث من الآباء الناقلين، وغالباً ما يعتمد التشخيص على المظهر عند الولادة ويتم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية، قبل الولادة، ويحتاج الى التشخيص بالموجات فوق الصوتية.

وينتج مرض السماك الصفائحي عن جين متنحي ، أي لا يظهر المرض على حامل الجين الوراثي لهذا المرض، ولكي يظهر المرض لا بد أن يتم التزاوج بشخص مصاب أو حامل لهذا المرض، وهذا يختلف تماماً مع السماك الشائع الذي يسببه جين سائد، أي أن من لديه هذا الجين المسبب للمرض يظهر عليه المرض.

ويملك الوالدان في حالة الحمل للجين، فرصة واحدة من أربع فرص في كل حمل ليكون لديهما طفل مريض بـ” السماك”، ومريض “السُماك” لديه فرصة 50% لتوريث المرض لأولاده.

ويشدد خبراء الصحة، في حال اشتباه الشخص أو طفله بالسُماك الشائع، على ضرورة استشارة طبيب الأمراض الجلدية، لتشخيص الحالة من خلال فحص القشور المميزة.

ويوصون أيضا بأهمية استشارة الطبيب في حال تفاقمت الأعراض أو عدم التحسن خلال اتباع تدابير العناية الذاتية، لذا قد يلزم استخدام علاج أقوى للسيطرة على الحالة.

اخترنا لك..حصيلة أضرار كورونا في اليمن خلال عام 2021